Российские и зарубежные ученые впервые проследили за появлением большого числа вредных мутаций в ДНК людей и мушек-дрозофил и раскрыли механизм, препятствующий быстрому их накоплению в геноме, говорится в статье, опубликованной в журнале Science.
«Мы давно думаем над тем, как человечеству удается справляться с большим количеством мутаций. Каждый новорожденный имеет около 70 мутаций, отсутствующих у его родителей. По текущим оценкам, как минимум 10% будут вредными и будут постепенно накапливаться в геноме. Если бы это было бы так, то человечества в его текущих размерах не существовало бы, что порождает парадокс», — пишут Алексей Кондрашов из МГУ имени М.В. Ломоносова и его коллеги.
Как рассказывают исследователи, эволюционисты уже несколько десятилетий спорят о том, как работает так называемый «отрицательный естественный отбор» – очистка популяции от вредных мутаций и связанная с ней защита от попадания в эволюционную «яму», тупик развития.
Проблема заключается в том, что не все вредные мутации ведут к смерти зародыша или резкому понижению жизнеспособности организма, и их накопление в геноме того или иного вида может постепенно привести к тому, что он станет неконкурентоспособным. Этого, однако, в большинстве случаев не происходит, что ставит перед учеными вопрос – что помогает естественному отбору «вычищать» такие мутации из генома?
Как рассказывает Кондрашов и его коллеги из Института проблем передачи информации РАН, Сколтеха и зарубежных научных центров, сегодня существует две точки зрения на счет того, как вредные мутации влияют на жизнеспособность их обладателя.
Сторонники первой считают, что каждая мутация вносит свой независимый «вклад» в гибель вида, и каждая из них уменьшает приспособленность на одинаковое относительное значение, постепенно понижая шансы на продолжение рода. Вторая теория говорит о том, что каждая новая вредная мутация наносит значительно больше ущерба, чем предыдущая. Подобная взаимосвязь, которую ученые называют эпистазом, приводит к тому, что индивидуумы, несущие слишком много вредных мутаций, крайне редко оставляют потомство.
Российские биологи и их зарубежные коллеги проверили, какая из этих двух теорий верна, изучив наборы мутаций в ДНК нескольких групп людей, участвовавших в масштабных проектах по секвенированию ДНК в Нидерландах и странах Восточной Азии и Африки, а также мушек-дрозофил, которых другие ученые выращивали в своих лабораториях.
В этих наблюдениях они опирались на простую математическую закономерность – если теория равного вклада верна, то число потомства, оставляемого мушками и людьми, должно плавно понижаться по мере накопления мутаций. Если же для эволюции дрозофил и человека характерен эпистаз, то тогда такие изменения будут нелинейными.
Оказалось, что появление новых вредных мутаций и в геномах мушек, и в ДНК человека влияло на их жизнеспособность больше, чем предыдущие негативные изменения в структуре генов. Как поясняют ученые, это хорошо объясняет то, почему мы до сих пор не вымерли – негативные мутации усиливают действие друг друга и их накопление резко снижает шансы на то, что их носители продолжат род и распространят свои мутировавшие гены по популяции.
