Ученым впервые удалось обнаружить набор генов, мутации которых приводят к развитию синдрома Туретта – расстройства нервной системы, самым ярким проявлением котором является непроизвольное выкрикивание нецензурных слов, говорится в статье, опубликованной в журнале Neuron.
«Мне очень часто приходится сталкиваться с отчаянием самих пациентов и их родственников по той причине, что у нас нет лекарств для лечения синдрома Туретта и понимания того, почему он возникает. Теперь мы сделали большой шаг вперед благодаря развитию геномных технологий и плодотворному союзу врачей и генетиков», — рассказывает Мэттью Стейт (Matthew State) из университета Калифорнии в Сан-Франциско (США).
Синдром Туретта является одной из самых широко известных, но при этом почти не изученных болезней нервной системы, передающихся генетическим путем. Носители этого синдрома ничем не отличаются от обычных людей в своем поведении и интеллекте, однако их тело периодически самопроизвольно совершает однообразные движения, а сами их обладатели выкрикивают ругательства или издают странные звуки.
Как рассказывает Стейт, синдром Туретта достаточно долгое время считался редкой болезнью, однако последние генетические исследования показывают, что им на самом деле страдает каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый человек, хотя и в менее выраженной форме. На настоящий момент нет ни понимания, как он возникает, ни способов надежной борьбы с ним.
Стейт и его коллеги, как рассказывает сам ученый, уже почти 20 лет пытаются понять, поломки в каких генах являются причиной развития синдрома Туретта. Четыре года назад им удалось сделать первый шаг к реализации этой задачи, открыв несколько регионов хромосом, связанных с обсессивно-компульсивным расстройством и «синдромом матершинника».
Большое количество подобных участков не позволило ученым выделить конкретные гены, отвечающие за его развитие. Поэтому они фактически заново начали этот анализ, расшифровав и сравнив ДНК примерно трех сотен «троек» — здоровых родителей и их детей, являющихся носителями синдрома Туретта.
Подобный подход позволил ученым не только найти мутации, связанные с развитием этой болезни, но и понять, передались ли они по наследству от родителей или возникли в ДНК ребенка уже после его зачатия. Как оказалось, подобные «новые» мутации играли существенную роль в развитии синдрома Туретта, затрагивая примерно 300 генов, дирижирующих работой мозга и нервных клеток. Примерно 12% случаев возникновения этой болезни, как отмечают ученые, приходится не на «плохую наследственность», а на подобные случайные мутации.
Анализируя эти «опечатки» в генах, ученым удалось выделить четыре участка ДНК, повреждение которых больше всего способствует развитию синдрома Туретта. Все эти гены — WWC1, CELSR3, NIPBL и FN1 – связаны с работой памяти, ростом мозга эмбриона и «общением» нейронов между собой.
Открытие этих генов, как надеются ученые, приблизит нас к пониманию природы болезни и позволит медикам создать лекарства и терапии, подавляющие негативные эффекты, связанные с развитием синдрома Туретта.
