Специалистам из США удалось подтвердить диагноз редкого генетического заболевания маленькому пациенту в возрасте всего 5 лет. При этом время, которое затратил компьютер на диагностику, не превысило нескольких минут.
К сожалению, прибегнуть к «услугам» программы решились не сразу. Дело в том, что изначально использовались «традиционные» методы диагностики, что логично. Родители одной из американских семей буквально сбились с ног, пытаясь определить причину заболевания своего чада. Несмотря на очевидные симптомы в виде судорог, затрудненного дыхания и частых рецидивов ушных инфекций, ни один из многочисленных докторов так и не сумел поставить верный диагноз. Многочисленные походы к специалистам и проведение МРТ, а также молекулярных анализов не дали никаких результатов.
В итоге родители решили сдать тесты на генетические нарушения, чтобы определить, мог ли ребенок унаследовать болезнь от них. Результаты оказались положительными: анализ показал сбой в гене ARID1B, что говорит о наличии болезни Коффина-Сириса. Как утверждают специалисты, для такого типа заболевания характерно неравномерное волосяное покрытие, а также деформация мизинцев, чего в данной ситуации не наблюдалось, что и затруднило процесс диагностики.
Но самое интересное заключается в другом. После того как причина заболевания была установлена, доктора решили проверить компьютерное приложение Face2Gene, разработанное специалистами из Facebook. Каково же было удивление медицинского персонала, когда программа лишь по одной фотографии пациента за пару минут поставила такой же диагноз.
Теперь, после того как причины заболевания известны, малыш может надеяться на выздоровление, а медики не исключают, что в будущем подобный метод диагностики может помочь в своевременном и точном выявлении таких сложных случаев.
